国际罕见病日 | 疾病生而罕见,金赛关爱相伴

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瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶宝贝……很难想象这一个个美妙的词语背后,背负的是常人无法想象的伤痛,他们对应的正是一种种我们可能闻所未闻的罕见病。

罕见病又称“孤儿病”,指那些发病率极低的疾病。据悉,国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10%。80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。超过50%的罕见病从儿童时期发病,仅有5%的罕见病有针对性药物治疗,低诊断率和高死亡率挑战医学进步速度,也给社会带来沉重负担。

在众多罕见病中,“小胖威利综合征”拥有着1/15000的发病率。它是一种由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所导致的先天性疾病。临床上患儿表现为无法控制自己的食欲,饥饿感难以满足,体重持续增加,进而发展成为重度肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死的危险。此外,小胖威利患儿第二性征发育不完全,生长延迟,心智发育迟缓,身材矮小,同时会伴有严重的行为问题。

过度肥胖的身形让他们在生活中显得格格不入,就像身着宇航服,漫步星空的漫游者,孤独、忧愁,在茫茫黑暗里他们始终找不到未来的方向。

小凯(化名),今年11岁,他应该是小胖威利患儿中比较幸运的孩子了,刚出生时就被确诊并采取了积极有效的治疗手段。如今已经上小学四年级的小凯,虽然功课不是十分理想,但乖巧懂事的他还是给爸爸带来了些许欣慰 。“我们算比较幸运的家庭,孩子早产进入ICU,正好碰到北京专家来我们县里坐诊,发现了孩子的问题,及时地用上了药,我想着既然孩子来到我们家,就是一种缘分,现在尽可能的能给他多一点就多一点,就是不知道孩子将来融入社会会咋样……”爸爸说起孩子的未来始终充满担忧。

多多(化名),今年不到3岁,和小凯相比,多多的治疗之路稍显波折。出生医院的医生发现了他的与众不同,但却不知孩子到底得了什么病,辗转上海、南京的医院,才最终得以确诊治疗。“发现孩子不一样后,孩子爸爸就在网上查找相关资料,我们自己觉得像小胖威利这个病,但是去了几家医院都没明确告诉我们孩子到底要咋治,好在最后在南京找到了能治这个病的医生,现在孩子经过治疗已经会走了,我们也希望他能越来越好。”坚定的妈妈对孩子治疗保持着乐观的心态。

的确,在诊断医学高度发达的今天,小胖威利综合征患儿在国内的误诊率仍高达95%以上,婴幼儿期常常被误诊为脑瘫,儿童期又极易被误诊为单纯性肥胖症。目前,基层医护人员对小胖威利疾病缺乏了解,更不用说普通的家长。而对于家庭贫困的小胖威利患者来说,即使能够早期确诊,但是由于经济原因和当地医疗条件限制,很多患者无法得到有效规范治疗。

值得庆幸的是,国内外研究表明生长激素是治疗小胖威利患者安全有效的药物。生长激素可以促进小胖威利患者骨骼生长,提高生长速率,可以帮助患者加速脂肪分解,减少脂肪堆积,增加肌肉质量及力量,提高认知、行为、智商、适应能力等。据研究报道,一般婴儿出生后的2-3个月便可以使用生长激素进行干预治疗,早期治疗有利于改善身体状况。美国FDA已经把小胖威利综合征纳入为生长激素的适应症。

多年来,金赛药业一直关注着罕见病群体,积极履行着企业的社会责任及担当。

2018年底,为了帮助小胖威利患者改善生活质量,促进社会各界对小胖威利罕见病的认知,推动中国罕见病事业发展,金赛药业向中国红十字基金会捐赠1000万元药品及善款,用于启动中国红十字基金会成长天使基金“小胖威利患者关爱项目”,为全国2周岁以内新确诊的所有小胖威利患者提供医疗救助。截止2020年底,已有近60个小胖威利患儿家庭获得了该项目的救助。

“小胖威利患者关爱项目”启动仪式

2019年,中国红十字基金会启动罕见病关爱行动,金赛药业作为首批支持企业,现场被授予罕见病关爱行动支持企业纪念牌。

未来,金赛药业还将支持开展小胖威利疾病相关基层医护人员培训、科普教育、科学研究以及国际交流等活动,为罕见病群体贡献更多公益力量。

据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。可以说关注罕见病,就是关注我们的未来。

在第十四个“国际罕见病日”到来之际,让我们携起手来,关注罕见病,关爱身边的小胖威利患儿,让孩子们的明天可以更美好!

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