圣迭戈–(美国商业资讯)–加速采用基因组结构信息的生物技术公司Arima Genomics, Inc.今天宣布，Wellcome Sanger研究所已针对若干项目评估并部署该公司的新款高覆盖HiC技术，包括Darwin Tree of Life项目，以期探索物种之间以及物种内部个体之间真实的遗传多样性。
Wellcome Sanger研究所是世界领先的基因组科学研究枢纽之一，促进世界对人类健康和疾病遗传学的了解。该所的研究项目涵盖癌症基因组学、单细胞人类遗传学、群体人类遗传学和物种进化，其发现在药物开发、新的治疗选择和新型生物材料等领域开辟了重要的见解。
HiC数据可捕获细胞内基因组的三维折叠模式，因此，其有助于基因组线性展开状态的测序。这种线性化的基因组是生物体DNA的基本表示形式，常用于比较物种内部和物种之间的基因组，以阐明遗传学与疾病之间的关联。Wellcome Sanger研究所正使用下一代Arima Genomics的HiC试剂盒，该试剂盒可生成覆盖均匀性更高的测序数据。Wellcome Sanger研究所DNA产品管线研发首席科学经理Michael Quail表示：“高覆盖HiC数据可提供更均匀分布的霰弹枪读数以及相关的长程关联，从而有助于重叠群的脚手架提高测序连续性。使用较新的Arima试剂盒是因为我们发现它们适用于不同脊椎动物和无脊椎动物物种的广泛组织类型。试剂盒对不同样本的适用性是Darwin Tree of Life项目的基本要求。”
早期客户产生的反馈和数据有助于优化低输入能力和变化的样品存储条件。洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室主任Olivier Fedrigo表示：“高覆盖HiC试剂盒在输入量有限的样本中可产生高信噪比的库，例如2微升斑马雀的血液。此外，为了模拟真实世界中的样本采集和存储条件，我们将血液采集到乙醇试管中，并在室温下保存一周。尽管如此恶劣的条件可能会导致样本降解，但Arima试剂盒仍可产生高品质的数据。对野外条件的适应性是脊椎动物基因组项目(VGP)、Darwin Tree of Life项目和更大的地球生物基因组项目(EBP)的关键特征。”
为了响应学界对基因组图谱项目的生产规模将越来越大的期望，Arima与学术伙伴合作以验证自动化兼容性并优化工作流程速度，以确保为客户提供品质、效率和便利。加州大学戴维斯分校杰出教授兼EBP主席Harris Lewin表示：“人类基因组图谱初稿发布将近20年后，我们终于能平价生成基因组图谱，每千兆字节基因组规模的成本不到5,000美元，比二十年前每千兆字节10亿美元的成本约低100万倍。由于业界伙伴的技术进步，现在能以非常精细的分辨率确定基因谱，部分原因是提高了读取覆盖均匀性，同时快达数天——为启动EBP创建了拐点，目标是在10年时间内完成地球上所有真核生物多样性即150万个已知物种的DNA测序。”
除了知照基因组的线性展开状态外，HiC还能知照癌症基因组的错误折叠状态。特别是，癌症是主要由基因组畸变引起的疾病，当从基因组固有的三维结构状态观察基因组时，例如由HiC捕获的那样，能更准确识别此类畸变。丹纳法伯癌症研究所和哈佛医学院K99研究员Shilpa Garg表示： “实际上，来自HiC的折叠信息已被证明是我们开发用于结构精确的癌症基因组测序的新算法的重要组件，更广泛而言，结构精确的癌症基因组能帮助逐次解析克隆结构和影响治疗方法的肿瘤畸变的演变。”
作为最新款Arima高覆盖试剂盒上市计划的一部分，Arima Genomics今天宣布一个“抢先体验项目”。Arima Genomics科学部高级副总裁Anthony Schmitt表示： “通过该项目，我们旨在与学界合作，以进一步验证基因组结构信息对基因组科学多个领域的效用，这些领域包括癌症进化、T2T基因组完成、全基因组分析和物种进化，涉及范围广泛的样本类型和投入量。我们认为，基因组的结构信息与排队塑造下一代基因组发现一样重要——通过推出相关产品、扩展结构应用以及我们的项目从今年初A轮融资收益中获得可靠资金 ，我们很高兴能够成为这一未来的一部分。”
关于Arima Genomics
Arima Genomics, Inc.是一家生物技术公司，其目标是促进对基因组顺序和结构及其对健康、疾病、物种演化作用的了解。欲了解进一步信息，请访问：http://www.arimagenomics.com。
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